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婴幼儿“头号遗传病杀手”:脊髓性肌萎缩症是什么?50人中即有1人携带基因

出处:科普中国 2018-09-05 15:54:40 0人参与
有些小宝宝在婴幼儿时期很不幸地患上了脊髓性肌萎缩症,该病也被称为婴幼儿的“头号遗传病杀手”,让家长们忧心忡忡。那么,脊髓性肌萎缩症到底是什么?……

脊髓性肌萎缩症 婴幼儿头号遗传病杀手

Photo by Filip Mroz on Unsplash

在家长心中,每一个宝宝都是“小天使”,从出生开始就给家庭带来了温暖和爱。然而,有的宝宝在婴幼儿时期很不幸地患上了脊髓性肌萎缩症,而该病也被称为婴幼儿的“头号遗传病杀手”,让家长忧心忡忡。那么,脊髓性肌萎缩症到底是什么?

上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学科主任、教授赵晓明在接受《新民晚报》采访时介绍,脊髓性肌萎缩症又被称为进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,临床表现为进行性、对称性、广泛性、迟缓性的以肢体近端为主的麻痹与肌萎缩。这是一种常染色体隐性遗传疾病,已证实是由患者第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变所致。

北京大学第一医院儿科副主任熊晖在接受《北京晚报》采访时补充介绍,脊髓性肌萎缩症患者大多在婴儿期起病,60%的患者属于重症一型患者,他们的生命周期往往不超过两岁,因此脊髓性肌萎缩症也被称为婴幼儿的“头号遗传病杀手”。人群中,脊髓性肌萎缩症致病基因的携带率非常高,大约为2%左右,也就是说,每50个普通人中就有一个是脊髓性肌萎缩症基因携带者。一旦夫妻双方都是携带者,则每一胎生患儿的概率为25%,生无症状携带者的概率为50%,生一个健康宝宝的概率为25%。脊髓性肌萎缩症在新生儿中的发病率为1/6000~1/10000。不过,临床上可通过科学的携带者基因筛查和产前诊断,较有效地实现疾病阻断,减少新发病例。

如果发现宝宝不幸患有脊髓性肌萎缩症,除了谨遵医嘱,积极接受治疗,家长还能为宝宝做些什么呢?首都儿科研究所研究员、遗传室主任宋昉在接受环球网采访时表示,定期做肌力康复训练、呼吸功能评估和干预、加强日常护理等对于改善脊髓性肌萎缩症患儿的生存时间和生活质量都是至关重要的。其中,呼吸功能监测可以监测肌肉萎缩对患儿呼吸功能的影响情况,以便采取个体化干预治疗,防止患儿因呼吸肌萎缩导致无法咳痰而窒息死亡。在患儿的日常护理上,喂养方式也是很重要的一环,比如可以根据需求采用鼻管或胃管喂养方式等。(文/田佳敏)

本文由山西省中医学院中西医结合医院小儿科副主任医师张烈萍进行科学性把关。

原标题:婴幼儿“头号遗传病杀手”:脊髓性肌萎缩症是什么?

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